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Cos'è la Fibrosi Cistica

fibrosiLa fibrosi cistica, mucoviscidosi o anticamente "malattia del bacio salato" è una malattia genetica, ereditaria, cronica, evolutiva, che colpisce indifferentemente maschi e femmine.
Il gene responsabile della malattia ha un ruolo importante nel regolare la quantità di Sali che vengono secreti insieme ai liquidi biologici.
A seguito delle anomalie nella regolazione del trasporto di Sali, si verificano alterazioni principalmente a carico delle ghiandole esocrine. Queste ghiandole producono secrezioni (muco, sudore, lacrime) poco idratate e quindi più dense e viscose del normale.

Ne conseguono danni a carico dei vari organi:

  • nei polmoni, il ristagno di muco nei bronchi facilita le infezioni;
  • nel pancreas, il succo pancreatico tende ad occludere i dotti escretori con riduzione di enzimi digestivi nell'intestino;
  • nel fegato ed in particolare nelle vie biliari, la bile più densa del normale ristagna dando luogo a complicazioni.

In Italia nasce un bambino malato ogni 250; i portatori sani sono 1 su 25 e la malattia è tutt'ora irrisolta.

I sintomi più ricorrenti

La malattia può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell'apparato respiratorio (tosse pertussoide, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, bronco pneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari all'insufficienza pancreatica (emissione di feci abbondanti e untuose, crescita stentata).
Meno frequentemente, ed a seconda dell'età dei pazienti, possono inoltre essere presenti altri quadri clinici (ileo da meconio, sindrome da perdita di Sali, epatopatia, diabete, sinusite, poliposi nasale).
Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall'insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emoftoe, cirrosi biliare).
Talvolta con esito infausto.

Come si diagnostica

La diagnosi può essere "sospettata" alla nascita con vari metodi. Lo screening neonatale è dal 1972 previsto da una legge dello Stato che purtroppo non viene ancora applicata in alcune Regioni italiane (in Piemonte è in vigore dal 2000).
La certezza diagnostica viene dall'identificazione delle mutazioni genetiche e/o dal test del sudore che permette di evidenziare un'elevata concentrazione di cloruro e sodio nel sudore stesso.
Nelle famiglie a rischio, vale a dire nelle famiglie in cui i genitori sono portatori sani del gene mutato FC, è possibile la diagnosi prenatale già nel primo trimestre di gravidanza con prelievo di villi coriali.